Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
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Référence MIM | 277000 |
|---|---|
Prévalence | 1⁄4 000 naissances de fillette[1] [2] |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
CIM-10 | Q51.0, Q52.0 |
|---|---|
CIM-9 | 626.0 |
| OMIM | 277000 |
| DiseasesDB | 8390 |
| MeSH | C535867 |
Mise en garde médicale
Le syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser ou de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est une pathologie qui se définit par une absence congénitale totale ou partielle de vagin et d'utérus mais avec des trompes et des ovaires normaux. Il doit son nom au travail inaugural de Mayer (es) (1829), suivi de ceux de Karel Rokitansky (1838), de Küster (1910) et de Hauser (1958).
Sommaire
1 Autres noms
2 Épidémiologie
3 Diagnostic
4 Traitement et prise en charge
5 Conseil génétique
5.1 Conseils à la famille
5.2 Mode de transmission
6 Notes et références
7 Voir aussi
7.1 Articles connexes
7.2 Liens externes
Autres noms |
Le syndrome porte habituellement le nom des quatre savants qui l'ont décrit les premiers[3] : Mayer en fit une première description publiée en 1829[4], repris par von Rokitansky[5], Küster en 1910[6] puis Hauser et al. dans les années 1960[7],[8]. Il est également parfois appelé[9] :
Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida ;- absence congénitale d'utérus et de vagin ;
- malformation de Klippel-Feil, voies génitales borgnes et absence de vagin ;
- anomalie MRK, anomalie MRKH ou syndrome MRKH ;
- dysgénésie-aplasie müllerienne ;
- association MURCS[1] ;
- séquence de Rokitansky ;
- etc.
Épidémiologie |
La prévalence du syndrome MRKH est estimée à 1⁄4000 naissances de fillette[2].
Diagnostic |
Le diagnostic se fait à la puberté chez une jeune fille présentant une puberté normale (apparition d'une poitrine et pilosité), mais sans qu'apparaissent de menstruations. Cette aménorrhée primaire ne s'accompagne classiquement d'aucune douleur.
Des malformations associées, notamment des corps vertébraux cervicothoraciques dans la forme MURCS, peuvent occasionner des scolioses, dans 11 % des cas[1].
Autrefois la certitude du diagnostic exigeait une cœlioscopie pour affirmer l'absence d'utérus[1]. Maintenant, devant une suspicion de cette pathologie par absence de vagin à l'examen clinique, une échographie permet le plus souvent de faire le diagnostic.
Une mutation du gène WNT4 (en) situé sur le chromosome 1p35 a été mise en évidence en 2004[10]. Cette mutation a été décelée chez 3 sœurs porteuses de cette pathologie[réf. souhaitée]. Cet allèle est de transmission récessive ce qui signifie qu'une malade a les deux allèles du gène mutés, reçus de chacun des parents. La mère, n'étant pas malade, possède un allèle sain qui s'exprime mais c'est l'allèle muté qu'elle a transmis à sa fille. Le père de son côté a transmis lui aussi un gène muté.
Wnt-4 ne semble cependant pas intervenir dans la transmission du syndrome MRKH[11],[12]. D'autres gènes candidats sont à l'étude, notamment par le Programme de recherche sur les aplasies müllériennes (PRAM). Des chercheurs du PRAM ont récemment mis en évidence qu’un des gènes responsables du MRKH était situé à l’une des extrémités du chromosome 4[13].
Dans de rare cas, le développement de l'organe génital s’arrête à l'âge de trois ans. Le coït est néanmoins envisageable, mais difficile.[réf. nécessaire]
Traitement et prise en charge |
Il peut être nécessaire d'utiliser des dilatateurs vaginaux, ou la chirurgie, pour permettre le coït.
Dilatateurs vaginaux pour agrandir le vagin en cas de syndrome MRKH
Conseil génétique |
Conseils à la famille |
Mode de transmission |
Notes et références |
(en) Oppelt P, Renner SP, Kellermann A, Brucker S, Hauser GA, Ludwig KS, Strissel PL, Strick R, Wallwiener D, Beckmann MW., « Clinical aspects of Mayer-Rokitansky-Kuester-Hauser syndrome: recommendations for clinical diagnosis and staging », Hum Reprod., vol. 21, no 3, 2006, p. 792-7. (PMID 16284062, lire en ligne)
(en) Wottgen M, Brucker S, Renner SP, Strissel PL, Strick R, Kellermann A, Wallwiener D, Beckmann MW, Oppelt P, « Higher incidence of linked malformations in siblings of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrome patients », Hum Reprod., vol. 23, no 5, 2008, p. 1226-31. (PMID 18321894, DOI 10.1093/humrep/den059, lire en ligne).
(en) « Article « Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser » », sur Who Named It?.
(de) C. A. J. Mayer, « Über Verdoppelungen des Uterus und ihre Arten, nebst Bemerkungen über Harenscharte und Wolfsrachen », J Chir Auger., no 13, 1829, p. 525-564.
(de) K. F. von Rokitansky, « Über die sogenannten Verdoppelungen des Uterus », Med JB Ost Staates, no 26, 1838, p. 39-77.
(la) H. Küster, « Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida », Zeitschrift für Geburtshilfe und Gynäkologie, Stuttgart, no 67, 1910, p. 692-718
(de) G. A. Hauser, M. Keller, T. Koller et al., « Das Rokitansky-Küster-Syndrom. Uterus bipartus solidus rudimentarius cum vagina solida », Gynaecologia, Basel, no 151, 1961, p. 111-112 (PMID 13712323)
(de) G. A. Hauser, W. E. Schreiner, « Das Mayer-v. Rokitansky-Küster-Syndrom », Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, no 91, 1961, p. 383-384.
(en) « Rokitansky Kuster Hauser syndrome - MeSH Supplementary Concept Data » (consulté le 25 août 2013).
(en) Biason-Lauber A, Konrad D, Navratil F, Schoenle EJ. « A WNT4 mutation associated with Müllerian-duct regression and virilization in a 46,XX woman » N Engl J Med; 2004;351(8):792-8. .
(en) Clément-Ziza M, Khen N, Gonzales J, Crétolle-Vastel C, Picard JY, Tullio-Pelet A, Besmond C, Munnich A, Lyonnet S, Nihoul-Fékété C. « Exclusion of WNT4 as a major gene in Rokitansky-Küster-Hauser anomaly » Am J Med Genet A. 2005;137(1):98-9. .
(en) Biason-Lauber A, De Filippo G, Konrad D, Scarano G, Nazzaro A, Schoenle EJ, « WNT4 deficiency--a clinical phenotype distinct from the classic Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: a case report », Hum Reprod, vol. 22, no 1, 2007, p. 224–9. (PMID 16959810, DOI 10.1093/humrep/del360).
(en) Bendavid C, Pasquier L, Watrin T, Morcel K, Lucas J, Gicquel I, Dubourg C, Henry C, David V, Odent S, Levêque J, Pellerin I, Guerrier D. « Phenotypic variability of a 4q34 → qter inherited deletion: MRKH syndrome in the daughter, cardiac defect and Fallopian tube cancer in the mother » Eur J Med Genet. 2007;50(1):66-72. .
Voir aussi |
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Articles connexes |
- Canal de Müller
- Différenciation du sexe des mammifères
Liens externes |
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277000 [1]
Page détaillée sur le site Orphanet
- Association Maia
Association Syndrome de Rokitansky - MRKH, association française crée en 2006 (Nouveau site Internet)
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